Ana içeriğe atla
EN

İNSAN GENETİĞİ

Ders
MBGE301 - İNSAN GENETİĞİ
Bölüm
Moleküler Biyoloji ve Genetik - İngilizce - Lisans
Ders Tipi
Ders
Durum
Zorunlu
Dil
İngilizce
Kredi
4
AKTS
7
T+P+L
3 + 0 + 2
Ders Koordinatörleri
Yrd. Doç. Dr. Çiçek TOPÇU
Ön Koşul
-
Anahtar Sözcükler

Ders Açıklaması

Bu ders kapsamında, insan kromozomlarının başlıca özellikleri, tıbbi genetikte kullanılan kromozom terminolojisi öğretilmektedir. Bunların yanında, insanlarda sıklıkla gözlenen kalıtsal değişiklik örnekleri ve bu kalıtsal değişiklikleri detaylı inceleme yöntemleri öğrencilere öğretilmektedir. Bu derste, insan kromozomlarının özellikleri karşılaştırmalı olarak verilirken, buna ek olarak tıbbi genetikte kullanılan kromozom terminolojisi de açıklanmaktadır. Bu bağlamda, insanlarda gözlenen kalıtsal değişiklikler de örneklerle öğrencilere aktarılmaktadır. Bu değişikliklerin insanlarda incelenme yöntemleri de listelenmektedir. Ayrıca, İnsan kromozomlarının morfolojik özellikleri, Karyotip hazırlama, İnsanlarda kalıtsal değişiklik ve poligenik kalıtım örnekleri, İmmünogenetik ve genetik danışmanlık konuları da öğrencilere detaylı bir şekilde aktarılmakta ve böylece öğrencilerin insan genetiği hakkında detaylı bilgi edinmeleri sağlanmaktadır.

İNSAN GENETİĞİ

Değerlendirme Araçları (Aktif Dönem)

Öğe Tür Ağırlık (%)
Final Exam Final 45
Midterm Exam Ara Sınav 35
Quiz Kısa Sınav 10
Assignment Ödev 10
Toplam 100

Ders çıktıları

Henüz ders çıktısı tanımlanmamış.

Ders Müfredatı

Hafta Konu
Hafta 1 Introduction and Mendelian Genetics, Mendelian Principles and Inheritance
Hafta 2 Non-Mendelian Inheritance
Hafta 3 Mitochondrial Inheritance, Lysosomal Storage Diseases
Hafta 4 Multifactorial Inheritance
Hafta 5 Complex Disorders- Multifactorial Inheritance, Sex Linked Inheritance and X Inactivation
Hafta 6 Revision
Hafta 7 Midterm Week
Hafta 8 Midterm Week
Hafta 9 ABO Blood Groups and MHC
Hafta 10 Mutations, Mutagenic Agents and Polymorphism
Hafta 11 Cloning and DNA Technology, Transfection and Molecular Basis of Genetic Diagnoses
Hafta 12 Chromosomal Disorders, Cytogenetic Disorders, Karyotyping Cytogenetics and Molecular Cytogenetics
Hafta 13 Genetic testing and Prenatal Diagnosis
Hafta 14 Genetic testing and Prenatal Diagnosis Part 2
Hafta 15 Genetic Counseling

Referans Kitaplar & Ders Materyalleri

Kaynak kitap listelenmemiş.

Ders Çıktıları

  1. L01 İnsan genetiği terminolojisinin ve temel kavramların tanımlanması SOLO 0
  2. L02 Analitik düşünme becerilerinin insan genetiği problemlerine uygulanması SOLO 0
  3. L03 İnsanlardaki genetik hastalıklarını açıklanması SOLO 0

Program Çıktıları

  1. P01 PÇ1: Moleküler biyoloji ve genetik alanında teorik ve uygulamalı bilgilerin yanı sıra güncel ve en ileri laboratuvar tekniklerini ve analiz yöntemlerini belirlemek ve kullanmak.
  2. P02 PO2: Moleküler biyoloji ve genetiğe ilişkin sorunları belirlemek.
  3. P03 PO3: Hipoteze dayalı bilimsel araştırmalar yoluyla deneyler tasarlamak, yürütmek; ve moleküler biyoloji ve genetikle ilgili sorunlara çözüm bulmak için verileri analiz etmek ve yorumlamak.
  4. P04 PÇ4: Hem bağımsız olarak, hem de çok disiplinli bir ekip ortamında araştırma grubunun bir parçası olarak çalışmak
  5. P05 PÇ5: Bilimsel araştırma etiği ve akademik dürüstlük ilkelerini uygulamak
  6. P06 PÇ6: Temel bilimsel literatürü ve yeni bulguları sözlü, yazılı ve görsel sunum formatlarında yorumlamak, açıklamak ve sunmak
  7. P07 PÇ7: Deneysel verileri ve teorik bulguları eleştirel ve analitik düşünme tekniklerini kullanarak değerlendirmek.
  8. P08 PÇ8: Bilimsel dergilerde yayınlanmak üzere araştırma önerileri ve makaleler hazırlamak için mevcut kabul edilebilir yöntemleri kullanmak.
  9. P09 PÇ9: Toplumsal sorunlara/sıkıntılara çözüm üretme/bulmada moleküler biyoloji ve genetiğin ilkelerini uygulamak.
  10. P10 PÇ10: Çevre ve laboratuvar güvenliği prosedürlerini belirlemek ve uygulamak.
  11. P11 PÇ11: Akademi, endüstriyel, tıbbi veya klinik araştırma, bilim eğitimi, bilimsel yazı ve iletişim, sağlık hizmetleri, sağlık politikası ve kamu hizmetlerinde bağımsız ve rekabetçi kariyerleri içeren proje ve işlerde gerekli mesleki becerileri belirlemek ve uygulamak.

Pç-Dç Matrisi

ÖÇ P01 P02 P03 P04 P05 P06 P07 P08 P09 P10 P11 Ortalama
L01 0 3 0 1 4 1 0 0 4 0 3 1.45
L02 2 4 2 1 4 0 5 0 5 0 4 2.45
L03 0 4 1 1 3 0 3 0 3 0 4 1.73