KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR
- Ders
- MDCN003 - KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR
- Bölüm
- Tıp Fakültesi
- Ders Tipi
- Ders
- Durum
- Zorunlu
- Dil
- İngilizce
- Kredi
- 0
- AKTS
- 2
- T+P+L
- 2 + 0 + 0
- Ders Koordinatörleri
- -
- Ön Koşul
- -
- Anahtar Sözcükler
Ders Açıklaması
Bu ders kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda öğrencilere temel bilgileri vermek amacıyla oluşturulmuştur. Ders öğrencilerre genetik mutasyonlar ile hastalıkların biyokimyasal temelleri arasındaki neden sonuç ilişkisini kavratmayı hedeflemektedir. Ders, amino asit, nükleotid, üre çevrimi bozuklıkları, galaktozemi/galaktozürü, glikojen ve lizozomal depo hastalıkları gibi klinik olarak önemli tüm metabolik yolları kapsamaktadır. Derin kapsamında Fenilketonüri (PKU), Akçaağaç Şurubu Hastalığı, Ornitin Trankarbamoilaz Eksikliği, UDP-Galaktoz-4 Epimeraz Eksikliği (GALE), Lesch-Nyhan Sendromu, von Gierke Hastalığı, McArdle Hastalığı, Tays-Sachs Hastalığı yer almaktadır. Bu ders aynı zamanda, bu hastalıkların moleküler belirteçlerini saptamak için kullanılan analitik ve tanısal yöntemlere de yer vermektedir. Bu ders olgu ve oldu tartışmaları ile zenginleştirilmiş sunumlardan oluşmaktadır.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR
Değerlendirme Araçları (Aktif Dönem)
Değerlendirme öğesi tanımlanmamış.
Ders çıktıları
Henüz ders çıktısı tanımlanmamış.
Ders Müfredatı
| Hafta | Konu |
|---|---|
| Hafta 1 | Giriş: Kalıtımsal Metabolik Hastalıklar |
| Hafta 2 | Hiperfenialaninemi ve Hipertirozinemi |
| Hafta 3 | Ornitin Transkarbomoilaz Eksikliği ve Orotik Asidüri |
| Hafta 4 | Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği |
| Hafta 5 | Lizinürik Protein İntoleransı ve Hartnup Hastalığı |
| Hafta 6 | Gözden geçirme |
| Hafta 7 | Ara sınav |
| Hafta 8 | Ara sınav |
| Hafta 9 | Lizozomal Depo Hastalıkları |
| Hafta 10 | Glikojen Depo Hastalıkları |
| Hafta 11 | Organik Asidüriler |
| Hafta 12 | Öğrenci Sunumları |
| Hafta 13 | Öğrenci Sunumları |
| Hafta 14 | Öğrenci Sunumları |
| Hafta 15 | Öğrenci Sunumları |
Referans Kitaplar & Ders Materyalleri
- 01 ClinicalKey (https://www.clinicalkey.com/#!/)
Ders Çıktıları
Öğrenme çıktısı tanımlanmamış.
Program Çıktıları
Program çıktısı tanımlanmamış.
Pç-Dç Matrisi
PÇ-ÖÇ matrisi henüz doldurulmamış.